تالاسمی یکی از بیماری‌های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول‌های قرمز خون بشدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، این مشکل درنهایت منجر به آنمی یا کم‌خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می‌شود.این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم ژن هموگلوبین (HB) به وجود می‌آید. هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته‌شده است که حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا، منجر به ایجاد آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به ایجاد بتا تالاسمی می‌شود.

شدت و علائم انواع این بیماری‌ها و همچنین بروز آن‌ها با یکدیگر تفاوت دارد. در افراد مبتلا به مینور معمولاً هیچ علامتی از بیماری بروز نمی‌کند، تنها ناقل محسوب می‌شوند و نیازی هم به درمان ندارند؛ اما در بیماران مبتلا به ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شوند این بیماری شدید و در صورت عدم کنترل و درمان، با عوارض کشنده همراه است.

تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی جهان است و نوع بتا آن در ایران شیوع بالایی دارد. حدود ۲۰ هزار نفر مبتلا و حدود ۲-۳ میلیون نفر (۴ درصد جمعیت) حامل بیماری در ایران وجود دارد. پراکندگی بیماری در نقاط مختلف کشور یکسان نیست؛ در نواحی حاشیه دریای خزر در شمال کشور و نواحی حاشیه خلیج‌فارس و دریای عمان در جنوب، شایع‌تر است. در استان‌های خوزستان، ایلام، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان، کرمان، گیلان، مازندران و نواحی مرکزی استان‌های اصفهان و فارس حدود ۱۰ درصد از مردم حامل ژن بیماری هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین ۴ تا ۸ درصد است.

در کشور ما به دلیل ازدواج‌های خانوادگی شیوع ژن بتا تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلابه تالاسمی مینور (خفیف) باهم ازدواج کنند به‌احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلابه تالاسمی ماژور (شدید) خواهد بود، ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت؛ بنابراین انجام آزمایش پیش از ازدواج برای زوجین امری بسیار مهم و ضروری است، زیرا می‌تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کند.محمد علیزاده از کمبود شدید دارو‌های حیاتی بیماران تالاسمی کشور خبر و اظهار داشت: از ابتدای امسال این مشکل گریبان بیماران را گرفته و تا امروز هیچ دارویی برای بیماران تالاسمی وارد کشور نشده مگر ۳۵۰ هزار داروی تقلبی که خسارات زیادی برای بیماران تالاسمی به همراه داشته است.

وی تصریح کرد: بار‌ها درباره‌ی کمبود شدید دارو‌های حیاتی بیماران تالاسمی کشور به سازمان غذا و دارو هشدار‌های لازم را دادیم که اگر منابع ارزی برای دارو‌های وارداتی و تأمین مواد اولیه دارو‌های تولید داخل محقق نشود، در سال جاری با مشکل جدی روبه‌رو می‌شویم.رئیس هیئت‌مدیره انجمن تالاسمی ایران با اشاره به پیگیری‌های فراوان و اعتراضات بیماران تالاسمی در نقاط مختلف کشور، افزود: متأسفانه مدیران سازمان غذا و دارو به‌جز بی‌منطق خواندن خواسته بیماران تالاسمی، پاسخ روشنی به این درخواست‌ها نداده‌اند.

وی با رد این ادعا که داروی بیماران تالاسمی به وفور در سامانه تی تک عرضه می‌شود، گفت: وزارت بهداشت بار‌ها ادعا کرده که دارو موجود است، اما در حضور خبرنگاران با داروخانه‌های زیادی که در سامانه تی تک اعلام‌شده بود دارو‌های تالاسمی در آن‌ها موجود است، تماس گرفتیم و هیچ‌کدام دارویی نداشتند.

۲۰ هزار بیمار تالاسمی گرفتار تأمین دارو

علیزاده خواستار پاسخگویی روشن وزارت بهداشت درباره موجودی داروی این بیماران خاص شد و افزود: لازم است وزارت بهداشت آمار شفاف و واقعی درباره اینکه چه میزان دارو با چه کیفیت و در چه داروخانه‌هایی موجود است عرضه کند، چون ما ۲۰ هزار بیمار تالاسمی و ۲۵۷ مرکز درمانی در کشور داریم و نمی‌توان گفته‌ها و خواسته همه آن‌ها را نادرست دانست.عضو هیئت‌مدیره انجمن تالاسمی ایران با اشاره به پیامد‌های مرگبار کمبود داروی افراد تالاسمی، گفت: خواسته مشخص بیماران تأمین داروی موردنیاز اعم از خارجی و داخلی است، بر اساس قانون، دسترسی به دارو حق بیماران است و چیزی خارج از این حق از وزارت بهداشت مطالبه نکرده‌ایم.

نیاز بیماران به سالانه ۱۰ میلیون ویال آمپول

رئیس هیئت‌مدیره انجمن تالاسمی ایران کمبود دارو را موجب گرایش بیماران به مصرف دارو‌های قاچاق و تقلبی دانست و گفت: معلوم نیست این دارو‌های قاچاق از کجا به دست بیماران می‌رسد ممکن است این دارو از طریق واسطه‌هایی که در ناصرخسرو و برخی شهر‌های بزرگ فعالیت می‌کنند، توزیع شود.وی در خصوص مشکلات موجود بیماران تالاسمی برای تأمین داروی موردنیاز گفت: استفاده از دارو‌های تاریخ‌مصرف گذشته و بدون نام و نشان خارجی یکی از چالش‌های پیش روی بیماران است که این دارو‌ها از کشور‌های هم‌جوار و یکی دو سال پس از گذشت تاریخ انقضا به دست بیماران می‌رسد و معلوم نیست این دارو‌ها در آینده چه بر سر بیماران می‌آورد.علیزاده خواستار رسیدگی دولت به مشکل عدم تخصیص ارز برای واردات داروی بیماران خاص شد و گفت: بیماران تالاسمی سالانه هفت‌تا ۱۰ میلیون ویال آمپول تزریقی نیاز دارند که تا امروز کمتر از یک‌میلیون و ۵۰۰ هزار آمپول به دستشان رسیده است.

مرگ ۵۳۸ بیمار تالاسمی به دلیل کمبود و قاچاق دارو

وی درباره پیامد این مشکلات دارویی نیز ادامه داد: مرگ‌ومیر بیماران به‌شدت افزایش‌یافته است و از اردیبهشت‌ماه ۱۳۹۷ تاکنون ۵۳۸ بیمار تالاسمی فوت کرده‌اند، البته درست است که بخشی از مشکلات واردات دارو به دلیل تحریم‌هاست، اما وزارت بهداشت باید برای تأمین ارز داروی موردنیاز بیماران خاص نیز در این شرایط فکری کند.

حدود ۳ هزار بیمار تالاسمی در مازندران

رئیس انجمن تالاسمی ایران از افزایش تصاعدی آمار مرگ‌ومیر بیماران به دلیل نرسیدن دارو خبر داد و گفت: ابراز نگرانی شدید انجمن از کمبود دارو را به‌تازگی به دفتر ریاست جمهوری اعلام کردیم و از ایشان کمک خواستیم، رئیس‌جمهور نیز به وزیر بهداشت دستور داد مشکل را بررسی کنند و نتیجه را برای دفتر ایشان بفرستند تا در این زمینه تصمیم‌گیری شود، اما هنوز بیماران تالاسمی درگیر کلاف سردرگم تأمین دارو هستند.وی شمار بیماران تالاسمی ماژور در استان مازندران را حدود ۳ هزار بیمار عنوان کرد که رتبه دوم را پس از استان سیستان و بلوچستان در کشور دارد، ولی میانگین سنی این بیماران در مازندران بیشتر از سایر نقاط کشور و میانگین کشوری است.

علیزاده بابیان اینکه برخی خانواده‌ها دو یا سه بیمار تالاسمی دارند و نمی‌توانند از پس تأمین هزینه‌های خرید داروی قاچاق بربیایند، افزود: برای این بیماران چاره‌ای جز این باقی نمانده که به دانشگاه‌های علوم پزشکی مراجعه کنند و از این شهر به آن شهر بروند، امیدواریم سازمان غذا و دارو به‌جای رد مسئولیت، به مسیر اصلی خود که وظیفه ذاتی آن تأمین دارو برای مردم به‌ویژه اقشار آسیب‌پذیر و بیماران تالاسمی است، برگردد.